TEST
CARIOTIPO
La inseminación intrauterina (IIU) es una técnica de reproducción asistida de Baja Complejidad segura y ambulatoria.
Su objetivo es ayudar a que el ovulo y el espermatozoide se encuentren dentro del aparato reproductor femenino, mediante su capacidad natural, con la finalidad de lograr un embarazo.
El crecimiento folicular (necesario para que se produzca la ovulación) es seguido mediante monitoreo (ecografías endovaginales), pudiendo utilizar medicación tanto para mejorar la respuesta del ovario (estimulación), como así también, para aseguramos el momento de la ovulación (inducción).
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP / PGT-A)
PGT-SR: para detección de alteraciones estructurales en los embriones, que se generan a partir de la ruptura o unión anormal de segmentos de estos. Las más frecuentes son: translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones, y pueden ser balanceadas o desbalanceadas. La indicación de su estudio es para las parejas que tienen al menos uno de ellos portador de una alteración estructural. Para poder realizar PGT, hay que recurrir a un tratamiento de alta complejidad, que nos va a permitir estudiar el/los embriones que se desarrollen dentro del laboratorio; cuando llegan al estadio de blastocisto (habitualmente en su 5º día), se procede a tomar una biopsia de las células más externas del embrión (trofoectodermo), que tienden a salir espontáneamente.
Estas, son separadas del embrión sin invadirlo, y es el material que se luego será utilizado para el estudio genético o cromosómico. El/los embriones biopsiados se vitrifican, hasta tener el resultado que nos permitirá transferir solo aquel embrión que no esté afectado. Esto siempre va a ocurrir en un ciclo diferente al que fue biopsiado el embrión.
RECEPTIVIDAD ENDOMETRIAL
COMPATIBILIDAD GENÉTICA
TEST DE PORTADORES o DE COMPATIBILIDAD GENETICA
Para comenzar a entender, debemos saber que cuando hablamos de genética, no debemos confundir con cromosomas; los genes están dentro de los cromosomas y cualquiera de nosotros puede tener una alteración (mutación) en un GEN, NO SABERLO Y NO TENER SINTOMAS.
Todo GEN tiene 2 copias, y si al menos una no está afectada, no tiene por qué generar un problema de salud.
¿Cuándo se genera el problema?
Si los dos aportantes de las gametas (ovulo y espermatozoide), tienen la misma alteración en el mismo gen; en este caso la probabilidad en CADA EMBARAZO de tener 1 hijo afectado es del 25%. Si conocemos mediante el TEST DE PORTADORES, esta situación tenemos una alternativa por medio de la técnica de PGT-A de aneuploidías para hacer la selección correspondiente o en los casos de Ovodonación y Espermodonación, seleccionar el donante más adecuado.
¿Quiénes pueden realizarlo?
- Parejas con tratamiento de reproducción asistida, con la intención de conocer la compatibilidad genética de ambos.
- Pacientes que recurren a óvulos o semen de donante, cabe aclarar que es ELECTIVO portarte de la pareja o persona que desee esta información; si la paciente o el miembro de la pareja que aporta su propio gameto también se realiza el test, podemos buscar el/ la donante más adecuado y así disminuir *(no descartar) el riesgo de aparición de enfermedades genéticas.
- Las parejas que buscan embarazo espontáneo también pueden recurrir al Test de Portadores para verificar la compatibilidad de ambos progenitores y descartar que los dos sean portadores de la misma alteración; si el resultado demuestra que comparten una misma mutación deberán recurrir a una técnica de reproducción asistida si quieren evitar el riesgo.
Cabe destacar, que en Genética no existe el 100% de seguridad de descartar cualquier tipo de alteración, en ese sentido, siempre va a haber un riesgo residual de que presente algo que no se pudo saber o que se produce a partir de una nueva mutación, no conocida.
PGT-M
Para detección de enfermedades monogénicas o mendelianas que se pueden dar en un embrión, causadas por la mutación de un cromosoma o un gen en particular. Estas darían origen a enfermedades hereditarias autosómicas recesivas., autosómicas dominantes o ligadas al cromosoma X. Previo al estudio sobre el embrión, se debe realizar un test de informatividad, que va a permitir actuar de la manera más correcta; esto puede demorar entre 6 semanas y 3/4 meses, dependiendo del gen alterado que se desea estudiar.
DIAGNOSTICO PRENATAL
Permite el diagnóstico de enfermedades, en gestantes con riesgo de padecerlas, antes del nacimiento.
Hay 2 maneras de obtener las muestras, ambas son invasivas, ya que hay que recoger material del útero de la gestante, se hacen bajo control ecográfico.
- Biopsia vellosidades coriales: (placenta), semana 9 -12.
- Amniocentesis: (líquido amniótico), semana 14 – 16.
¿Cuándo se sugieren estas técnicas?
- Causas Cromosómicas
- Edad materna avanzada.
- Hijo anterior afecto de anomalía cromosómica.
- Progenitor portador de anomalía cromosómica.
- Malformación fetal detectada ecográficamente.
- Retraso de crecimiento intrauterino.
- Screening bioquímico alterado. • Gestación conseguida tras ICSI por semen de muy baja calidad. Causas Moleculares
- Antecedentes familiares de enfermedad genética molecular.
FISH: Es la técnica de hibridación in situ fluorescente que nos permite la evaluación de alteraciones cromosómicas numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar.
NACE - NON INVASIVE
TEST PRENATAL NO INVASIVO: Permite el diagnóstico de enfermedades, en gestantes con riesgo de padecerlas, antes del nacimiento.
Mediante una extracción de sangre a la embarazada, a partir de la 9ª semana, se busca ADN fetal que está circulando en la sangre materna. Esto nos permite diagnosticar enfermedades cromosómicas, las más frecuentes son las trisomías. Su eficacia supera el 99%.
¿Cuáles serían las indicaciones?
- Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica)
- Embarazo previo con Síndrome de Down
- Edad materna avanzada (mayores de 38 años).
- Deseo de la pareja de descartar anomalías cromosómicas.
TEST DE TÚNEL
