¿Cuál es su aplicación en Reproducción Humana?

• Consulta médica (Asesoramiento Genético): permite la evaluación del historial clínico general y reproductivo y determinar a partir de allí un asesoramiento personalizado de o los pacientes. Es habitual que se incluya dentro de la palabra “genética”, a las enfermedades hereditarias, cromosómicas y genéticas.
• Estudios Cariotipo: permite determinar el número de cromosomas, sin identificar el tipo de afectación numérica ni estructural de los mismos. La importancia radica en que se puede obtener información valiosa para definir si existe alguna alteración que pueda explicar el origen de un problema reproductivo. Algunos ejemplos de patologías: Cuadro clínico orientativo de cromosomopatía, hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas, muerte perinatal, retraso mental de causa desconocida, niñas con baja talla sin otro tipo de patología, anomalías del desarrollo sexual, amenorrea, esterilidad de causa desconocida, fallos reiterados de implantación, abortos recurrentes, varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora.
• Diagnostico preimplantatorio Se lo conoce más como DGP (o PGD), sigla que viene de Diagnóstico Genético Preimplantatorio. En la actualidad la nomenclatura utilizada a nivel mundial es Test Genético Preimplantatorio (PGT). Existen variantes de este estudio que están orientadas a diferentes tipos de patologías. PGT-A: para detección de aneuploidias; dirigido a la alteración numérica de los cromosomas (en más o en menos). Puede ser de los cromosomas comunes llamados autosomas (pares 1 al 22), o del par sexual.

Indicaciones

• Edad materna avanzada, 35 años o más.
• Mujeres con dos o más abortos espontáneos.
• Mujeres con dos o más ciclos de fecundación in vitro previos fallidos.
• Factor masculino: parámetros muy alterados en el semen del varón pueden ser indicativos de la presencia de un número alterado de cromosomas en los espermatozoides.
• Gestación anterior con número alterado de cromosomas.
• Portadores de anomalías numéricas para los cromosomas sexuales (X o Y)