Este estudio analiza el número y la estructura de los cromosomas. Los cromosomas, presentes en el núcleo de cada célula, contienen nuestro ADN. Cada célula humana tiene 46 cromosomas (23 pares), heredando 23 de la madre y 23 del padre. Una aneuploidía (un número incorrecto de cromosomas, ya sea por exceso o por defecto) puede causar problemas de salud y desarrollo. 

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas (afectan al número de cromosomas) o estructurales (afectan a la estructura de uno o más cromosomas); estas últimas son frecuentemente observadas en la consulta de reproducción asistida.

Se estima que entre el 3% y el 5% de las parejas con abortos espontáneos a repetición, uno de los miembros es portador de una translocación balanceada (un tipo de alteración estructural).