Es fundamental entender que los genes se encuentran dentro de los cromosomas. Una persona puede tener una alteración (mutación o variante) en un gen sin saberlo y sin presentar ningún síntoma, siendo un «portador» asintomático. El CGT es un test genético que se realiza antes del embarazo para determinar si una pareja (o un individuo) es portadora de mutaciones genéticas recesivas que podrían transmitir a sus hijos.

Si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, existe un riesgo elevado (25% en cada embarazo) de tener hijos afectados por esa enfermedad genética. En estos casos, existen opciones para concebir hijos sanos, como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT) o la donación de gametos. Un resultado negativo en el CGT indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas en el panel específico.

Conocer esta información mediante el Test de Portadores permite tomar decisiones informadas, como recurrir al PGT-M para seleccionar embriones no afectados o, en casos de ovodonación o espermodonación, seleccionar el donante más adecuado genéticamente.